Día Mundial del Síndrome de Down: empoderando a los padres

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Con los avances en la tecnología y las pruebas de laboratorio, los métodos actuales pueden detectar el síndrome de Down en hasta el 90 % de los casos con una tasa de falsos positivos del 5 %, dicen los expertos en el Día Mundial del Síndrome de Down que celebra el 21 de marzo la Organización Mundial de la Salud. (QUIÉN).

La visita temprana al médico en el embarazo con ultrasonido y análisis de sangre oportunos pueden ayudar a identificar esta condición en el útero. La decisión adicional sobre si continuar con el embarazo queda en manos de la pareja.

El síndrome de Down es un trastorno genético en el que un niño nace con un cromosoma adicional. Los cromosomas son pequeños paquetes de genes; rigen cómo se desarrolla y funciona el cuerpo de un bebé durante el embarazo y después del nacimiento. Un bebé normalmente nace con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia adicional de uno de estos cromosomas. La trisomía es un término médico para tener una copia extra de un cromosoma. La trisomía 21 es otro nombre para el síndrome de Down. Las madres mayores tienen más probabilidades de tener un bebé afectado por el síndrome de Down que las madres más jóvenes.

El síndrome de Down generalmente resulta en diversos grados de discapacidad motora y cognitiva, así como en complicaciones médicas. La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen algún nivel de discapacidad intelectual, que generalmente es de leve a moderada. Las personas con discapacidades intelectuales moderadas generalmente pueden aprender a leer, mantener un trabajo y usar el transporte público por su cuenta. Son más propensos a sufrir ciertos problemas de salud.

Aproximadamente la mitad de todas las personas con síndrome de Down tienen problemas con la forma o función de su corazón. Otros experimentan apnea (apnea obstructiva del sueño), que es una afección tratable en la que la respiración se detiene y se reinicia repetidamente mientras duerme.

Muchos también sufren problemas de visión y ciertas afecciones de la sangre, como anemia (nivel bajo de hierro). Aunque son menos comunes, tienen más probabilidades de desarrollar leucemia, un tipo de cáncer de la sangre. Esto también puede resultar en el deterioro de la memoria y las habilidades cognitivas y pueden enfermarse con mayor frecuencia debido a sus sistemas inmunológicos debilitados. Es más probable que tengan bastante sobrepeso, problemas de tiroides, obstrucciones intestinales y problemas en la piel.

Hay diferentes modalidades disponibles para detectar el síndrome de Down, que incluyen análisis de sangre al principio del embarazo, ecografías y una combinación de ambos. La composición genética fetal ahora se puede detectar analizando la sangre de la madre, lo que se conoce como prueba de ADN libre de células o NIPT.

Aunque enfrentan más desafíos que el individuo promedio, las personas con síndrome de Down pueden realizar contribuciones valiosas en la fuerza laboral con los recursos, la asistencia y la tutoría adecuados, como lo demuestran las observaciones en muchos países.

Lamentablemente, los prejuicios, las suposiciones incorrectas, la hostilidad y la falta de conciencia les impiden ejercer su derecho al trabajo. Las personas con Síndrome de Down tienen el mismo derecho que los demás a trabajar. Este derecho está institucionalizado en el artículo 27 de la Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, y el Objetivo 8 de Desarrollo Sostenible abarca el trabajo decente para todos.

La decisión de proseguir o interrumpir el embarazo depende enteramente de los padres. El propósito de un diagnóstico de Síndrome de Down es preparar a los padres para aceptar a un niño así con los brazos abiertos. Creemos en la aceptación y confiamos firmemente en proporcionar una evaluación óptima del síndrome de Down, así como empoderar a los padres que eligen continuar el embarazo con bebés detectados con síndrome de Down.

(Dra. Aparna Sharma, profesora sénior, departamento de ginecología y obstetricia, Instituto de Ciencias Médicas de toda la India, Delhi).

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